Introducción: La presencia del cilio primario en las células está documentada desde el siglo XIX pero su importancia funcional fue descartada y se consideró como un órgano vestigial. El avance tecnológico a inicios del siglo XXI permitió el resurgimiento, la comprensión e importancia de estos cilios en la homeostasia celular. El cilio primario tiene amplia distribución celular y está implicado en funciones vitales celulares que tributan al buen funcionamiento de los órganos.

Objetivo: Describir la relación morfofuncional entre cilio primario y algunas ciliopatías que afectan el sistema nervioso.

Desarrollo: Las disfunciones del cilio primario están estrechamente vinculadas a un amplio espectro de enfermedades humanas denominadas ciliopatías. Las ciliopatías se refieren a un grupo de enfermedades causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas ciliares y manifiestan una serie de alteraciones genéticas humana con un rango amplio de fenotipos. Los defectos neurológicos son hallazgos comunes en numerosas ciliopatías, lo que resalta la importancia del cilio primario en el desarrollo del cerebro. En la actualidad, se considera como un paso clave en el entendimiento de la biología ciliar y la etiología de las ciliopatías, la identificación de los componentes que participan en la generación y función de estos organelos y la relación estructura-función con las ciliopatías.

Conclusiones: El cilio primario desempeña un amplio rango de funciones. Los defectos en su formación y función son la base de una serie de enfermedades denominadas ciliopatías que afectan el desarrollo y funciones del sistema nervioso.