Presentamos el caso de una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XY a quien clínicamente se sospechaba una disgenesia gonadal; si bien es cierto que el diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual constituye un tópico complejo por sus distintos aspectos, el análisis histológico de las gónadas es el que da el diagnóstico de certeza en casos como este, en que la dotación cromosómica 45,X/46,XY sin signos de virilización induce a pensar en una disgenesia gonadal mixta en lugar de un Síndrome de Turner mosaico XY.