Se realizó un estudio analítico transversal para analizar la utilidad de los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de gestación como signos predictivos de cromosomopatías en las embarazadas que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Camagüey durante los años 2010-2012.

El universo quedó constituido por  117 gestantes de la provincia  Camagüey que en el período estudiado se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico. La muestra fue incidental, pues coincidió con el universo y quedó conformada por la totalidad de las embarazadas del estudio, los datos fueron registrados a través de los libros de entrada y salida del laboratorio de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de  Camagüey y de las historias clínicas de riesgo genético.

El Síndrome Down resultó ser la cromosomopatía más diagnosticada, se encontró  relación entre los marcadores sonográficos del período fetal precoz de gestación y el diagnóstico prenatal citogenético. La translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo, los marcadores ecográficos de mayor frecuencia de presentación, las variables independientes y su asociación estadística con los resultados del estudio citogenético correspondieron a la translucencia nucal  y la ausencia del hueso nasal.  Los valores predictivos positivos que mostraron su  efectividad son los quistes del plexo coroideo, la hiperecogenicidad intestinal y la translucencia nucal que se presentó de forma única o combinada,  esta última constituyó una importante herramienta diagnóstica para la predicción de aneuploidías